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Respuestas a algunas preguntas comunes

• ¿Cuáles son los trastornos sanguíneos más frecuentes?

  Existen muchos tipos de deficiencias de factores, pero los más frecuentes entre estas enfermedades raras son:

  • Hemofilia A: También llamada hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII, la hemofilia A es un trastorno genético (o hereditario) de la coagulación sanguínea que se produce cuando el factor de coagulación VIII está ausente o no está presente en cantidades suficientes. No hay cura para la hemofilia A, pero hay una serie de opciones de tratamiento.¹
  • Hemofilia B: También denominada deficiencia de factor IX, la hemofilia B se produce cuando el factor de coagulación IX está ausente o no está presente en cantidades suficientes. La hemofilia B también se conoce como enfermedad de Christmas. Lleva su nombre de la primera persona a la que se diagnosticó el trastorno en 1952, Stephen Christmas. Como segundo tipo más frecuente de hemofilia, se produce en aproximadamente 1 de cada 25,000 varones nacidos² y afecta a aproximadamente 4,000 personas en los Estados Unidos.³
  • Enfermedad de von Willebrand (VWD): La VWD es un trastorno sanguíneo genético en el que los pacientes tienen un factor de Von Willebrand (VWF) deficiente o defectuoso, una proteína de la sangre que es importante para la formación de coágulos. Aunque no hay cura para la VWD, sí hay opciones de tratamiento.⁴
• ¿Qué hace que las personas tengan hemofilia?

  La hemofilia es un trastorno poco común en el que la sangre no coagula correctamente. Se produce porque el cuerpo no produce suficiente cantidad o le faltan ciertas proteínas de coagulación sanguínea, como el factor VIII o el factor IX. Nuestros cuerpos dependen de estos factores para promover la coagulación y detener la hemorragia.⁵ Cuando estos factores son deficientes o faltan en una persona con un trastorno sanguíneo, la sangre no se coagula como debería, y se tarda más tiempo en formar un coágulo y en detenerse la hemorragia.⁶

• ¿Cuáles son los síntomas frecuentes de la hemofilia?

  Las personas con hemofilia pueden experimentar signos y síntomas, como sangrado excesivo o hematomas en las articulaciones, los músculos o los tejidos blandos.⁷ Otros síntomas pueden incluir los siguientes⁵:

  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangrado de boca y encías y sangrado tras la pérdida de un diente
  • Sangrado después de la circuncisión o después de recibir una inyección
  • Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasales frecuentes y difíciles de parar
• ¿Cómo se diagnostica y trata la hemofilia?

  El diagnóstico de hemofilia puede confirmarse mediante una prueba de sangre que mide los niveles de los factores de coagulación. Si hay un historial familiar conocido de hemofilia, se puede hacer un análisis a un niño antes o después del nacimiento. Aproximadamente el 30% de los diagnosticados de hemofilia no tienen historial familiar conocida.⁸ El médico puede sospechar de hemofilia si:

  • Hay antecedentes familiares de sangrado anormal⁸
  • Un recién nacido que tiene sangrado prolongado después de punciones en el talón o de una circuncisión.⁸
  • Un niño tiene un sangrado prolongado bucal después de perder un diente⁵
  • Un niño tiene moretones inexplicables cuando empieza a gatear o caminar⁸
  • Se produce un sangrado prolongado después de una lesión o cirugía⁹

  Análisis de sangre

  Hay varios análisis de sangre que se utilizan para detectar un trastorno de la coagulación sanguínea. Los análisis de sangre del factor de coagulación (también llamados análisis de factores) son necesarios para diagnosticar un trastorno sanguíneo específico. Los análisis de sangre de factores pueden revelar el tipo y la gravedad de la hemofilia.⁸

  • Una prueba de recuento sanguíneo (RS)⁸
  • Análisis de coagulación para medir cuánto tiempo tarda la sangre en coagularse⁸
  • Pruebas de factores de coagulación para confirmar un diagnóstico de hemofilia, así como el tipo y la gravedad⁸

  Tratamiento

  Afortunadamente, hoy en día hay muchas opciones de tratamiento para las personas con hemofilia. Normalmente se trata con medicamentos que sustituyen al factor de coagulación de la sangre ausente o inactivo. Los tratamientos incluyen factor basado en plasma, factor recombinante (semivida extendida y estándar) y opciones sin factor.¹⁰ Estos tratamientos pueden utilizarse para controlar episodios de sangrado (llamados "a demanda") e incluso ayudar a prevenir episodios de sangrado (llamados "profilaxis").¹